Tabla de contenido
Prólogo
Los autores
A quién va dirigido este libro
Presentación de la obra
Primera parte
Aspectos médicos: diagnóstico y tratamiento del síndrome X frágil
Capítulo 1
Aspectos históricos y genéticos del síndrome X Frágil
Yolanda de Diego Otero
Currículum
1.1 Introducción
1.2 Modelo de herencia genética
1.3 El gen FMR1, la mutación dinámica
1.4 Metilación e inactivación del gen FMR1
1.5 Proteína fmrp: expresión y regulación
Capítulo 2
Aspectos médicos de los pacientes con síndrome X Frágil
Rocío Calvo Medina
Carolina Quintero Navarro
Lucía Pérez Costillas
Lourdes Sánchez Salido
Currículum
2.1 Sintomatología importante en la primera infancia y adolescencia
2.2 Sintomatología presente en adultos afectados por el síndrome X Frágil
Capítulo 3
Nuevas patalogías causadas por la premutación
Isabel Fernández Carvajal
Currículum
3.1 Nuevas patologías
3.2 Síndrome de Temblor-Ataxia asociado al síndrome X Frágil
Capítulo 4
Técnicas de diagnóstico y prevención
Isabel Fernández Carvajal
Yolanda de Diego Otero
Currículum
4.1 Introducción
4.2 Pruebas moleculares para detectar la mutación del gen FMR1
4.3 Cribado poblacional, diagnóstico precoz en neonatos
4.4 Prevención y consejo genético
Capítulo 5
Tratamiento psicofarmacológico actual y ensayos de tratamiento experimental
Francisco García Guirado
Yolanda de Diego Otero
Currículum
5.1 Introducción
5.2 Ensayo de tratamientos en pacientes
5.3 Estrés oxidativo celular y tratamiento con antioxidantes del síndrome X Frágil
Capítulo 6
Propuesta de intervención multidisciplinar integrada para el síndrome X Frágil
Yolanda de Diego Otero
Currículum
6.1 Propuesta de intervención multidisciplinar
Segunda parte
Aspectos educativos, psicológicos y familiares del síndrome X frágil
Capítulo 7
fenotipo conductual: conocer para comprender
Begoña Medina Gómez
Currículum
7.1 Introducción
7.2 Fenotipo conductual en el síndrome X Frágil
7.2.1 Déficit de atención e hiperactividad
7.2.2 Movimientos estereotipados
7.2.3 Rechazo al contacto ocular y defensa táctil
7.2.4 Ansiedad social
7.3 ¿Cómo mejorar el comportamiento de las personas con síndrome X Frágil?
7.3.1 Promover actividades físicas, funcionales y motivantes
7.3.2 Las características de los entornos y pautas de interacción social
Capítulo 8
Lenguaje y comunicación en el síndrome X Frágil
Eliseo Diez Itza
M.a Ángeles López
Verónica Martínez
Manuela Miranda
Jonathan Huelmo
Currículum
8.1Introducción
8.2 Desarrollo temprano
8.3 Desarrollo fonológico
8.4 Desarrollo morfosintáctico
8.5 Desarrollo semántico
8.6 Desarrollo pragmático
Capítulo 9
Caminos y trayectorias de los niños con síndrome X Frágil y sus familias
Vitor Franco
Currículum
9.1 La esperanza de las familias, de la genética a las relaciones
9.2 El curso de vida y la inclusión
9.3 Los grandes hitos en la vida de los niños y sus familias y sus respectivos retos
9.3.1 Los primeros signos
9.3.2 Diagnóstico
9.3.3 Educación infantil
9.3.4 Educación Básica Obligatoria
9.3.5 Transiciones escolares
9.3.6 Salida de la escuela
Capítulo 10
Caminando por la realidad de las familias con el síndrome X Frágil
Eduardo Brignani Pérez
Currículum
10.1 La importancia de la aceptación 1
10.2 Aprender a expresar las emociones negativas
10.3 La fortaleza nace de compartir en pareja
10.4 La culpa, esa gran devoradora de energía vital
10.5 Evitar el aislamiento
10.6 El tiempo es un buen aliado
10.7 Vivir el día a día
10.8 Cuidar el espacio y el tiempo propio y el de los demás
10.9 Los otros/as hijos/as también tienen sus necesidades
Capítulo 11
Síndrome X Frágil, ese gran desconocido
José Guzmán García
Currículum
11.1 Introducción
11.2 Primeros años
11.3 Segunda etapa: educación
11.4 Tercera etapa: vida adulta
11.5 El futuro de la educación
11.6 Mujeres con mutación completa: entre dos aguas
11.7 Las asociaciones de familias
Capítulo 12
Psicopatología y fenotipo cognitivo conductual en las personas con síndrome X Frágil
Ramón Novell Alsina
Susanna Esteba-Castillo
Currículum
12.1 Introducción
12.2 Dificultades en el diagnóstico de trastornos mentales en personas con síndrome X Frágil
12.3 Principales trastornos mentales en las personas con síndrome X Frágil.
12.4 Características de las enfermedades mentales en personas con síndrome X Frágil
12.4.1 Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad
12.4.2 Trastornos de ansiedad
12.4.3 Autismo
12.4.4 Trastornos del estado de ánimo
12.4.5 Conductas repetitivas y Trastorno
Obsesivo-Compulsivo (TOC)
12.4.6 Introducción al concepto de fenotipo cognitivo y conductual
12.4.7 Especificidad del fenotipo cognitivo-conductual en varones con mutación completa
12.4.8 Especificidad del fenotipo cognitivo-conductual en mujeres con mutación completa
12.5 Conclusiones
Capítulo 13
Proceso de detección de personas afectadas: una experiencia
Isabel García Alonso
Begoña Medina Gómez
Currículum
13.1 Introducción
13.2 Técnicas de diagnóstico y consejo genético
13.3 Características fenotípicas de las personas con síndrome X Frágil
13.4 Estudio sobre el síndrome X Frágil en varones adultos con discapacidad intelectual
Referencias bibliográficas
Glosario
