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Síndrome X frágil. Manual para profesionales y familiares

Formato: Libro | Autor: Begoña Medina Gómez  | Descripción: El síndrome X frágil constituye la primera causa de discapacidad intelectual de tipo hereditario y la segunda de tipo cromosómico después del Síndrome de Down. Se trata pues, de una causa importante de discapacidad intelectual que conlleva atención específica en diferentes áreas. Esta obra supone un acercamiento exhaustivo desde un enfoque multidisciplinar para los diferentes profesionales sociosanitarios y educativos que intervienen de forma activa en la vida de los niños y adultos con esta alteración genética y en la de sus familias.

La investigación en torno al síndrome X frágil ha experimentado un gran incremento e interés en los últimos años. Se han realizado importantes progresos en el conocimiento de esta patología, pero aún quedan muchos afectados sin diagnosticar.

Este trabajo es una guía para los profesionales que desconocen el síndrome y da respuesta a las necesidades y demandas tantas veces manifestadas de profesionales interesados y familiares preocupados por comprender las características de las personas con esta discapacidad. Ofrece una visión comprensiva, actualizada, global y accesible sobre el tema para conocer más y mejor a las personas que viven y conviven con este síndrome.

Begoña Medina Gómez

Área: ,

Editorial: Ediciones de la U

Coedición: Altaria Publicaciones

ISBN: 9789587622324

Precio en Dólares: USD$ 12.73

*Este valor puede ser aproximado y podrá variar al momento del pago.

EdiciónFormatoPáginasAcabadosTamaño
2014 Impreso 274 Rústica 16 x 24 cm.
SKU: 9789587622324 Categorías: ,

Descripción

El síndrome X frágil constituye la primera causa de discapacidad intelectual de tipo hereditario y la segunda de tipo cromosómico después del Síndrome de Down. Se trata pues, de una causa importante de discapacidad intelectual que conlleva atención específica en diferentes áreas. Esta obra supone un acercamiento exhaustivo desde un enfoque multidisciplinar para los diferentes profesionales sociosanitarios y educativos que intervienen de forma activa en la vida de los niños y adultos con esta alteración genética y en la de sus familias.

La investigación en torno al síndrome X frágil ha experimentado un gran incremento e interés en los últimos años. Se han realizado importantes progresos en el conocimiento de esta patología, pero aún quedan muchos afectados sin diagnosticar.

Este trabajo es una guía para los profesionales que desconocen el síndrome y da respuesta a las necesidades y demandas tantas veces manifestadas de profesionales interesados y familiares preocupados por comprender las características de las personas con esta discapacidad. Ofrece una visión comprensiva, actualizada, global y accesible sobre el tema para conocer más y mejor a las personas que viven y conviven con este síndrome.

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Tabla de contenido

Prólogo 
Los autores 
A quién va dirigido este libro 
Presentación de la obra 

Primera parte
Aspectos médicos: diagnóstico y tratamiento del síndrome X frágil 

Capítulo 1 
Aspectos históricos y genéticos del síndrome X Frágil 
Yolanda de Diego Otero

Currículum 
1.1 Introducción 
1.2 Modelo de herencia genética 
1.3 El gen FMR1, la mutación dinámica 
1.4 Metilación e inactivación del gen FMR1 
1.5 Proteína fmrp: expresión y regulación 

Capítulo 2 
Aspectos médicos de los pacientes con síndrome X Frágil 
Rocío Calvo Medina
Carolina Quintero Navarro
Lucía Pérez Costillas
Lourdes Sánchez Salido


Currículum 
2.1 Sintomatología importante en la primera infancia y adolescencia 
2.2 Sintomatología presente en adultos afectados por el síndrome X Frágil 

Capítulo 3
Nuevas patalogías causadas por la premutación 
Isabel Fernández Carvajal 

Currículum 
3.1 Nuevas patologías 
3.2 Síndrome de Temblor-Ataxia asociado al síndrome X Frágil 

Capítulo 4 
Técnicas de diagnóstico y prevención 
Isabel Fernández Carvajal 
Yolanda de Diego Otero 

Currículum 
4.1 Introducción 
4.2 Pruebas moleculares para detectar la mutación del gen FMR1 
4.3 Cribado poblacional, diagnóstico precoz en neonatos 
4.4 Prevención y consejo genético 

Capítulo 5 
Tratamiento psicofarmacológico actual y ensayos de tratamiento experimental
Francisco García Guirado
Yolanda de Diego Otero 

Currículum 
5.1 Introducción 
5.2 Ensayo de tratamientos en pacientes 
5.3 Estrés oxidativo celular y tratamiento con antioxidantes del síndrome X Frágil 

Capítulo 6 
Propuesta de intervención multidisciplinar integrada para el síndrome X Frágil 
Yolanda de Diego Otero 

Currículum 
6.1 Propuesta de intervención multidisciplinar 

Segunda parte
Aspectos educativos, psicológicos y familiares del síndrome X frágil 

Capítulo 7 
fenotipo conductual: conocer para comprender 
Begoña Medina Gómez 

Currículum 
7.1 Introducción 
7.2 Fenotipo conductual en el síndrome X Frágil 
7.2.1 Déficit de atención e hiperactividad 
7.2.2 Movimientos estereotipados 
7.2.3 Rechazo al contacto ocular y defensa táctil
7.2.4 Ansiedad social 
7.3 ¿Cómo mejorar el comportamiento de las personas con síndrome X Frágil? 
7.3.1 Promover actividades físicas, funcionales y motivantes 
7.3.2 Las características de los entornos y pautas de interacción social 

Capítulo 8 
Lenguaje y comunicación en el síndrome X Frágil 
Eliseo Diez Itza
M.a Ángeles López
Verónica Martínez
Manuela Miranda 
Jonathan Huelmo 

Currículum 
8.1Introducción 
8.2 Desarrollo temprano 
8.3 Desarrollo fonológico 
8.4 Desarrollo morfosintáctico 
8.5 Desarrollo semántico 
8.6 Desarrollo pragmático 

Capítulo 9
Caminos y trayectorias de los niños con síndrome X Frágil y sus familias 
Vitor Franco 

Currículum 
9.1 La esperanza de las familias, de la genética a las relaciones 
9.2 El curso de vida y la inclusión 
9.3 Los grandes hitos en la vida de los niños y sus familias y sus respectivos retos 
9.3.1 Los primeros signos 
9.3.2 Diagnóstico 
9.3.3 Educación infantil 
9.3.4 Educación Básica Obligatoria 
9.3.5 Transiciones escolares 
9.3.6 Salida de la escuela 

Capítulo 10 
Caminando por la realidad de las familias con el síndrome X Frágil 
Eduardo Brignani Pérez 

Currículum
10.1 La importancia de la aceptación 1
10.2 Aprender a expresar las emociones negativas 
10.3 La fortaleza nace de compartir en pareja 
10.4 La culpa, esa gran devoradora de energía vital 
10.5 Evitar el aislamiento 
10.6 El tiempo es un buen aliado 
10.7 Vivir el día a día 
10.8 Cuidar el espacio y el tiempo propio y el de los demás
10.9 Los otros/as hijos/as también tienen sus necesidades 

Capítulo 11 
Síndrome X Frágil, ese gran desconocido 
José Guzmán García 

Currículum
11.1 Introducción 
11.2 Primeros años 
11.3 Segunda etapa: educación 
11.4 Tercera etapa: vida adulta 
11.5 El futuro de la educación 
11.6 Mujeres con mutación completa: entre dos aguas 
11.7 Las asociaciones de familias 

Capítulo 12 
Psicopatología y fenotipo cognitivo conductual en las personas con síndrome X Frágil
Ramón Novell Alsina 
Susanna Esteba-Castillo 

Currículum 
12.1 Introducción 
12.2 Dificultades en el diagnóstico de trastornos mentales en personas con síndrome X Frágil
12.3 Principales trastornos mentales en las personas con síndrome X Frágil. 
12.4 Características de las enfermedades mentales en personas con síndrome X Frágil
12.4.1 Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad 
12.4.2 Trastornos de ansiedad
12.4.3 Autismo 
12.4.4 Trastornos del estado de ánimo 
12.4.5 Conductas repetitivas y Trastorno 
Obsesivo-Compulsivo (TOC) 
12.4.6 Introducción al concepto de fenotipo cognitivo y conductual
12.4.7 Especificidad del fenotipo cognitivo-conductual en varones con mutación completa 
12.4.8 Especificidad del fenotipo cognitivo-conductual en mujeres con mutación completa 
12.5 Conclusiones 

Capítulo 13 
Proceso de detección de personas afectadas:  una experiencia 
Isabel García Alonso 
Begoña Medina Gómez 

Currículum 
13.1 Introducción 
13.2 Técnicas de diagnóstico y consejo genético 
13.3 Características fenotípicas de las personas con síndrome X Frágil 
13.4 Estudio sobre el síndrome X Frágil en varones adultos con discapacidad intelectual

Referencias bibliográficas 
Glosario 

Título